Certains prétendent que Dracula souffrait de porphyries : sa phobie de la lumière, sa pilosité, son besoin de sang pour survivre, sa vision originale du monde… Voilà pour la littérature.
Le Professeur Jean-Charles Deybach s’insurge volontiers contre cette légende inventée bien malencontreusement surtout pour les patients souffrant de cette maladie. Dans la réalité, les porphyries sont un ensemble de huit maladies rares qui concernent le foie ou la moelle osseuse (où les globules rouges sont fabriqués). Difficulté avec ces pathologies : leur diagnostic qui peut prendre parfois plusieurs années avant d'être posé.
Diiférents types de porphyries
Il existe différents types de porphyries (hépatiques, cutanées, congénitales...) avec des symptômes différents : douleurs abdominales, nausées, lésions de la peau... Mais la manifestation commune à ces pathologies est la présence de prohyrines ddans les selles et les urines qui sont de couleur rouge foncé. Ce dossier spécial fait le point sur les porphyries (et leurs différents types) : leurs causes, leurs symptômes et leurs traitements.
Diiférents types de porphyries
Il existe différents types de porphyries (hépatiques, cutanées, congénitales...) avec des symptômes différents : douleurs abdominales, nausées, lésions de la peau... Mais la manifestation commune à ces pathologies est la présence de prohyrines ddans les selles et les urines qui sont de couleur rouge foncé. Ce dossier spécial fait le point sur les porphyries (et leurs différents types) : leurs causes, leurs symptômes et leurs traitements.
Porphyries : d’où ça vient ?
Porphyrie, vient de porphyrine, nom qui vient du grec et qui signifie pigment rouge.
Plus précisément, les porphyries sont le résultat de l’accumulation de porphyrines. Dans nos cellules sanguines, les porphyrines se combinent avec le fer pour donner l’hème, et à notre sang sa belle couleur rouge.
Porphyrines + fer --> hème.
L’hème, en se fixant sur certaines protéines, les hémoprotéines, va permettre de transporter l’oxygène (comme l’hémoglobine dans les globules rouges du sang). Dans le foie, les hémoprotéines sont appelées cytochromes P450.
Plus précisément, les porphyries sont le résultat de l’accumulation de porphyrines. Dans nos cellules sanguines, les porphyrines se combinent avec le fer pour donner l’hème, et à notre sang sa belle couleur rouge.
Porphyrines + fer --> hème.
L’hème, en se fixant sur certaines protéines, les hémoprotéines, va permettre de transporter l’oxygène (comme l’hémoglobine dans les globules rouges du sang). Dans le foie, les hémoprotéines sont appelées cytochromes P450.
L’hème et les porphyrines sont fabriqués dans toutes nos cellules à partir de molécules de base sur une chaîne de synthèse, comme on fabrique une voiture avec des étapes, huit en tout, chacune sous la responsabilité d’enzyme spécifique. Alors, lorsqu’il y a un défaut, un déficit d’une enzyme, dans la chaîne de fabrication, il arrive que les porphyrines et/ou leurs précurseurs s’accumulent... et c’est la maladie !
Une panne dans la chaîne de montage...
Les porphyries sont des maladies génétiques rares provoquées par l’accumulation de porphyrines et/ou de leurs précurseurs ALA et PBG (acide amino-lévulinique et porphobilinogène), dans l’un des deux tissus qui fabriquent le plus d’hème (la moelle osseuse pour l’hémoglobine des globules rouges ; et le foie pour les cytochromes P450).
Lorsque certaines des enzymes de la chaîne de synthèse de l’hème sont déficitaires génétiquement et ne font leur travail qu’à moitié, les porphyrines et/ou leurs deux précurseurs ALA et PBG s’accumulent. Quand les précurseurs ALA et PBG s’accumulent au niveau du foie, ils provoqueront des crises aiguës très douloureuses et potentiellement graves, quand les porphyrines sont produites en excès par la moelle osseuse ou le foie, elles s’accumuleront au niveau de la peau et provoqueront des lésions cutanées très caractéristiques.
Il existe donc plusieurs types de porphyries, chaque type présentant des symptômes différents. Le signe commun de ces différents types de porphyrie, est la présence, dans les urines, les selles et le sang, d’un grand nombre de porphyrines et /ou de leurs précurseurs ALA et PBG.
La cause : une mutation génétique !
Les porphyries sont des maladies génétiques héréditaires. Elles proviennent d’une altération de l’ADN au niveau d’un des gènes qui « code » pour une des enzymes de la chaîne de synthèse de l’hème. C’est un gène qui a muté. Et cette mutation se transmet de façon héréditaire.
Vous le savez, nos gènes nous proviennent, pour moitié de notre mère, pour moitié de notre père. Ils sont donc toujours en double exemplaire. Une maladie génétique est dite « dominante » si un seul gène muté est nécessaire pour être malade, c’est le cas de presque toutes les porphyries. La maladie sera « récessive » si les deux exemplaires du gène sont nécessaire pour déclencher la maladie (exemple de la mucoviscidose et d’une forme rare de porphyrie).
La porphyrie aiguë hépatique intermittente
La porphyrie aiguë hépatique intermittente est le type de porphyrie le plus connu et le plus fréquent. Comme les autres, elle est due à un déficit d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème (la PBG désaminase). Ce déficit s’exprime essentiellement dans le foie et est responsable de l’accumulation des précurseurs des porphyrines ALA et PBG.
Cette accumulation est dommageable pour le système nerveux et provoque des crises aiguës avec des douleurs abdominales très intenses, sous forme de colites durant plusieurs jours, mais aussi, parfois, des troubles neuropsychiatriques qui peuvent constituer une véritable urgence médicale.
Les symptômes
> Les douleurs abdominales irradient souvent au niveau lombaire et vers les cuisses. On souffre de nausées et/ou de vomissements, de constipation et de fatigue.
> On peut également souffrir de confusion, de faiblesse musculaire, voire de paralysie. Des convulsions sont possibles.
> Le pouls est plus rapide. La pression artérielle plus élevée.
> Les urines, exposées à la lumière, se révèlent plus colorées (couleur rosée, voire rouge porto).
Les facteurs de risque
Les facteurs de risque
Les crises de porphyrie peuvent être déclenchées entre autre par :
- certains médicaments contre-indiqués,
- le cycle hormonal chez la femme,
- un jeûne prolongé ou un régime amincissant,
- une infection, comme une grippe...
- le stress,
- un choc affectif...
Ensuite, il faut noter que les crises aiguës ne surviennent le plus souvent qu’après la puberté et plus souvent chez les femmes à cause du cycle.
Enfin comme dans beaucoup de maladies génétiques « dominantes », il y a plus de « porteurs sains » que de malades, d’où l’importance du dépistage des porteurs du gène muté dans la famille d’un malade.
Comment éviter les crises ?
C’est la plus fréquente des porphyries. La porphyrie cutanée touche environ une personne sur 25 000. Comme dans le cas des autres porphyries, il s’agit d’une enzyme défaillante, l’uroporphyrinogène décarboxylase qui provoque l’accumulation de porphyrines dans le foie, mais sans accumulation des précurseurs ALA et PBG, donc il n’y a pas de crise aiguë dans la porphyrie cutanée.
Les porphyrines accumulées vont ensuite passer dans le sang et atteindre la peau. Les problèmes cutanées qui en découlent, ne se produisent qu’au bout d’un certain temps, le plus souvent à l’âge adulte, d’où le nom de tardive, associée à cette porphyrie.
Les symptômes
Le diagnostic C’est le dosage des porphyrines dans le sang, dans les urines et dans les selles, qui permettra de poser le bon diagnostic.
Le traitement
La porphyrie érythropoïétique congénitale est également appelée maladie de Günther. Il s’agit d’une maladie génétique « récessive » (les deux parents ont transmis un gène muté) et l’une des formes les plus rares des porphyries (une personne sur deux à trois millions).
Le principe de cette porphyrie est toujours le même : une enzyme est défaillante, en l’occurrence, l’uroporphyrinogène III synthase. Cela provoque l’accumulation des porphyrines dans la moelle osseuse.
Les symptômes
L’enzyme concernée s’appelle la ferrochélatase et son déficit provoque une accumulation d’une porphyrine appelée protoporphyrine dans la moelle osseuse. Cette maladie apparaît dès l’enfance après les premières expositions au soleil et touche aussi bien les garçons que les filles.
Les symptômes
Le diagnostic
La maladie pourrait être aisément suspectée par la description des symptômes et surtout par les moyens employés par le malade pour les calmer : l’eau ou une surface froide. Malheureusement, le délai diagnostic est souvent très long. C’est l’analyse du taux de protoporphyrine dans le sang qui permettra de poser le diagnostic.
Les traitements
Comment éviter les crises ?
Une fois la maladie diagnostiquée, le suivi médical régulier est très important. Il faut toujours rester en lien avec son médecin généraliste et le Centre de Référence des Porphyries qui seul connaît bien votre maladie.
En cas de douleurs abdominales intenses, de douleurs dans les muscles, de convulsions, de malaise, il faut immédiatement appeler le Centre de Référence et éventuellement le 15, pour une prise en charge d’urgence.
Informer autour de soi : faites savoir à tout votre entourage, professionnel, scolaire, médical (pharmacien, dentiste, gynécologue, infirmier...) que vous êtes atteint de porphyrie en connaissant bien laquelle par son nom précis. Cela permettra, en cas de besoin, de prévenir les Urgences.
En cas de douleurs abdominales intenses, de douleurs dans les muscles, de convulsions, de malaise, il faut immédiatement appeler le Centre de Référence et éventuellement le 15, pour une prise en charge d’urgence.
Informer autour de soi : faites savoir à tout votre entourage, professionnel, scolaire, médical (pharmacien, dentiste, gynécologue, infirmier...) que vous êtes atteint de porphyrie en connaissant bien laquelle par son nom précis. Cela permettra, en cas de besoin, de prévenir les Urgences.
La porphyrie cutanée
Les porphyrines accumulées vont ensuite passer dans le sang et atteindre la peau. Les problèmes cutanées qui en découlent, ne se produisent qu’au bout d’un certain temps, le plus souvent à l’âge adulte, d’où le nom de tardive, associée à cette porphyrie.
La porphyrie cutanée n’est pas toujours héréditaire.
Les causes
Les causes
> L’accumulation de fer dans le foie.
> La consommation régulière d’alcool.
> Une hépatite C ou toute infection virale du foie.
> Un traitement hormonal, contraceptif ou substitutif.
Les symptômes
Des lésions cutanées commencent par une fragilité anormale de la peau, des bulles, des cloques, des plaies qui cicatrisent mal en laissant des plaques rouges sur des parties du corps exposées au soleil. Les mains surtout, le visage, le cuir chevelu sont les zones les plus souvent concernées.
Le diagnostic C’est le dosage des porphyrines dans le sang, dans les urines et dans les selles, qui permettra de poser le bon diagnostic.
Le traitement
Des saignées régulières (tous les 10 à 15 jours), pour diminuer le taux de fer dans l’organisme s’il est trop élevé et même s’il est normal. De petites doses de chloroquine ou hydrochloroquine.
L’alcool est à proscrire complètement, le soleil surtout en période de poussée cutanée. Et pour les femmes : un traitement par oestrogènes sauf avis médical contraire.
On ne guérit pas définitivement de la porphyrie cutanée. Cependant, les symptômes peuvent en être parfaitement contrôlés. En clair, les lésions cutanées peuvent disparaître
La porphyrie érythropoïétique congénitale
Le principe de cette porphyrie est toujours le même : une enzyme est défaillante, en l’occurrence, l’uroporphyrinogène III synthase. Cela provoque l’accumulation des porphyrines dans la moelle osseuse.
Les symptômes
Dans la plupart des cas, la maladie apparaît peu après la naissance. On la reconnaît à plusieurs signes :
- Une photosensibilité sévère associée à une coloration rosée-rouge des urines dans les couches du bébé.
- Une anémie parfois sévère.
- Une coloration noirâtre des dents.
- Une pilosité très abondante.
Les traitements
Les traitements
A l’heure actuelle, seule la greffe de moelle osseuse provenant d’un donneur sain, peut être source de guérison. Il s’agit d’un traitement lourd mais qui a de grande chance de succès d’autant que l’enfant est jeune.
La thérapie génique est possible, mais pas encore appliquée devant le succès de la greffe de moelle.
Conseil : la protection de la peau. Pas d’exposition au soleil.
La protoporphyrie érythropoïétique
La protoporphyrie érythropoïétique est une porphyrie héréditaire rare « pseudo récessive ». La maladie apparaît lorsqu’un gène muté a été transmis par l’un des deux parents et que l’autre parent possède un gène diminué fréquent dans la population générale.
L’enzyme concernée s’appelle la ferrochélatase et son déficit provoque une accumulation d’une porphyrine appelée protoporphyrine dans la moelle osseuse. Cette maladie apparaît dès l’enfance après les premières expositions au soleil et touche aussi bien les garçons que les filles.
Les symptômes
La protoporphyrine très augmentée dans le sang s’accumule dans la peau et provoque une photosensibilité douloureuse très particulière. A l’exposition à la lumière solaire, le patient ressent des picotements, des démangeaisons ou des brûlures sans que rien ne soit visible. Seulement après une exposition longue, la peau peut devenir rouge et gonflée. Les températures extrêmes, le vent provoquent aussi les mêmes réactions cutanées.
Le diagnostic
La maladie pourrait être aisément suspectée par la description des symptômes et surtout par les moyens employés par le malade pour les calmer : l’eau ou une surface froide. Malheureusement, le délai diagnostic est souvent très long. C’est l’analyse du taux de protoporphyrine dans le sang qui permettra de poser le diagnostic.
Les traitements
Aucun traitement ne permet pour le moment de guérir la PPE.
- La prévention repose surtout sur la photoprotection notamment par des crèmes solaires adaptées et la prise de bêta-carotène.
- Lors d’une crise douloureuse, les antalgiques, même la morphine sont très peu efficaces pour les douleurs, et on peut aussi utiliser certains antihistaminiques.
- La photothérapie ciblée et correctement dosée sous contrôle médical peut apporter des résultats.
Des renseignements complémentaires
Des renseignements complémentaires
Le Centre National Maladies Rares pour les Porphyries, vous permet d’obtenir tous les renseignements utiles pour une meilleure prise en charge de la maladie.
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